El Registro Mexicano de Enfermedades Raras es una realidad en nuestra nación gracias al trabajo que coordina Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano (LIIGH) de la UNAM en su campus de Juriquilla, Querétaro.
Dicho registro, el cual está centrado en América Latina y México, genera los primeros datos precisos sobre la prevalencia de esas condiciones y el acceso a diagnóstico en nuestro país y las diferentes regiones.
El LIIGH se dedica a la investigación en genética y genómica humana, enfocándose en las causas moleculares de padecimientos genéticos y en la implementación de la medicina de precisión, por medio del estudio de las frecuencias alélicas de variantes de relevancia médica en la población mexicana y otras comunidades de América Latina.
La especialista describió que en México existen entre 8 y 10 millones de personas que viven con alguna enfermedad rara documentada, la cual afecta a menos de cinco individuos por cada 10 mil habitantes. El universo de estas afecciones al momento es mayor a 7 mil; el 80 % tiene una causa genética y el 70 % afecta a niños; pero, para ser precisa, aceptó que falta un censo nacional, lo que ha dificultado la atención médica a estas personas.
Gonzaga Jáuregui, quien es fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) y actual presidenta de la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina, afirmó que esos padecimientos “significan todo un desafío para los sistemas de salud, porque, si bien son poco frecuentes en la población general de forma individual, en conjunto tienen un impacto global importante afectando entre 300 millones y 350 millones de personas en el mundo, así como a sus familias”.
“Se considera que uno de cada 12 individuos podría padecer una enfermedad rara o poco frecuente, lo que hace que la falta de registros sea un problema crítico. La mayoría de los países no cuentan con registros específicos de ellas, lo que dificulta identificar cuántas personas viven con estas condiciones y cuáles se presentan en la población”, aseguró.
La científica relató que es relevante reducir el tiempo entre la aparición de los síntomas hasta que se obtiene un diagnóstico, este lapso es conocido como “odisea diagnóstica” de los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes, por lo cual indicó que obtener datos concretos es uno de los principales logros del ReMexER para mejorar la tasa de diagnóstico.
“En México, ese proceso tarda en promedio alrededor de ocho años, durante este tiempo, muchos pacientes consultan a varios especialistas y se someten a numerosas pruebas, muchas de las cuales resultan inconclusas. En promedio, los pacientes visitan a seis especialistas, aunque algunos llegan a consultar con más de diez antes de recibir un diagnóstico clínico”, observó.
Gonzaga destacó que el proyecto y la implementación del Registro fueron aprobados por un comité de ética de la UNAM, considerándolo un paso crucial para identificar cuántos pacientes hay y qué enfermedades prevalecen en la población mexicana.
La investigadora declaró que este esfuerzo académico también enfrenta un reto importante: “el acceso a pruebas genéticas, que sigue siendo limitado debido a sus altos costos y la falta de cobertura en el sistema de salud. Observó que, aunque el 71.53 % de los pacientes con enfermedades raras sospecha que su condición tiene un origen genético, sólo el 17.3 % ha obtenido un diagnóstico molecular. Describió que, en la mayoría de los casos, los pacientes únicamente reciben un cariotipo, una prueba con una tasa de diagnóstico de aproximadamente el 2 %, un porcentaje muy bajo”.
“El hecho de que muchos de estos padecimientos no estén incluidos en los catálogos de enfermedades reconocidas por los sistemas de salud impide que los pacientes accedan a los servicios adecuados y a un diagnóstico oportuno. Esta falta de reconocimiento formal deja a muchos en una situación vulnerable en cuanto a su tratamiento y atención”, sostuvo.
Asimismo, aclaró que, aunque muchos pacientes en el registro ya cuentan con un diagnóstico clínico, en realidad pocos han tenido acceso a estudios moleculares; acotó que como la mayoría de las enfermedades raras tienen un componente genético, es esencial hacer pruebas genéticas o moleculares para obtener un diagnóstico preciso.
“En muchos casos, quienes las padecen no saben que estas pruebas existen. A veces, los médicos no las mencionan porque piensan que al ser genéticas, no hay mucho que hacer o porque saben que son costosas”, comentó.
Gonzaga Jáuregui, junto con su discípulo César E. Calvo, publicó en octubre de 2024 un artículo en la revista científica Rare de la editorial Elsevier titulado “Resultados y perspectivas del primer año del Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras” (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000292).
Entre los avances destacados, confirmó que el catálogo de enfermedades raras ya es una realidad, por lo que “el Consejo General de Salubridad amplió el número de las reconocidas, pasando de 23 a cinco mil 500, para estar más en sincronía con los esquemas de la Organización Mundial de la Salud (OMS)”.
La universitaria enfatizó que la colaboración internacional es un gran avance, ya que el ReMexER se asiste con redes globales e iniciativas de la Organización de las Naciones Unidas y la OMS y así evitar dejar a alguien fuera del acceso a la salud y mejorar la equidad en diagnósticos y tratamientos.
En este orden de ideas, la científica remarcó la relevancia del tamizaje neonatal ampliado para una detección temprana de enfermedades raras y sugirió también la implementación de un programa de tamizaje genómico, que podría mejorar la detección molecular de esos padecimientos en recién nacidos.
Es importante mencionar que el laboratorio de Gonzaga Jáuregui investiga nuevas estrategias para reducir los tiempos de diagnóstico por medio de técnicas moleculares avanzadas, como la secuenciación genómica.
Igualmente, reconoció que es una realidad lo costoso de las pruebas genéticas, las cuales no están cubiertas por las aseguradoras ni el sistema de salud público, aunque tiene la esperanza que este tema cambie en breve, pues algunas aseguradoras en México ya han comenzado a considerarlas.
En este sentido, reconoció que en México son contados los laboratorios para realizar las pruebas mencionadas y en su mayoría son enviadas al extranjero para su análisis. “Esto genera un círculo vicioso, pues los laboratorios mexicanos no reciben suficientes muestras para operar de manera sostenible, y los datos genéticos no regresan al país, lo que impide un mejor entendimiento de la frecuencia de variantes genéticas en la población mexicana”, describió Gonzaga Jáuregui.
Por otra parte, la genetista mencionó lo variable que pueden ser las enfermedades según la región y puso como ejemplo que la fibrosis quística es más frecuente en personas de ascendencia europea, mientras que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común en poblaciones africanas o mediterráneas. La investigadora agregó que aunque una enfermedad rara en una población puede ser común en otra, las necesidades de los pacientes, como el acceso a servicios médicos, son similares en todas partes.
Al hablar de la importancia de la clasificación de este tipo de enfermedades aseguró que es una herramienta operativa en los sistemas de salud con lo que se puede determinar qué servicios o medicamentos tienen que ser cubiertos. Asimismo, aclaró que desde una perspectiva social o de calidad de vida, la frecuencia no reduce los desafíos. “Una persona con anemia falciforme puede experimentar crisis que requieren hospitalización o ausentarse del trabajo, sin importar que esta condición sea más común en su grupo étnico”.
Es fundamental para Claudia Gonzaga Jáuregui resaltar que la relevancia del registro de las enfermedades raras y poco frecuentes en México, así como la necesidad de esta comunidad de acceder a pruebas que permitan obtener un diagnóstico certero y oportuno.
“Es esencial no sólo para la prevención, sino también para el manejo adecuado de estos padecimientos. Es crucial desmitificar la percepción de que al ser una enfermedad genética no hay nada por hacer. Por el contrario, obtener un diagnóstico molecular o genético es vital, especialmente en un contexto donde estamos viendo un gran desarrollo de terapias moleculares”, concluyó.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada año en el último día de febrero, se realizará el 5to Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras de ReMexER el viernes 28 de febrero en formato virtual. Más información a través de https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx
